You, me and 23andMe: 유전학에 기초한 신약의 발견

유전학이란 과연 무엇일까? 유전학이 항암제와 같은 신약 개발에 어떻게 활용될 수 있을까? 지금부터 GSK가 ‘23앤드미(23andMe)’와의 협업을 통해 어떻게 차세대 의약품을 발견할 수 있는지 한번 살펴 봅시다. 여기에 그 답이 있습니다.

 

단 0.5%의 차이

모든 사람들의 DNA는 약 99.5%가 동일하지만, 우리가 유전자라고 부르는 30억개의 DNA 블록 중 극히 작은 차이가 사람들을 저마다 다르게 만듭니다.

▶ View video on YouTube

 

이렇게 유전자에서 발생하는 차이를 변이(genomes) 라고 하는데, 이런 변이는 특정 질병을 유발하기도 합니다. 질병뿐만아니라 특별한 능력을 부여하기도 하는데 이를 테면 누구는 절대음감을 갖거나 혹은 음치가 되기도 하고, 혀말기가 되게도 하죠. 물론 아무런 특성도 나타나지 않기도 합니다.

유전자를 연구함으로써 사람들이 어떤 이유로, 무엇에 의해 서로 다른 질병에 걸리는지 이해할 수 있으며, 또한 이런 유전자 정보를 활용함으로써 신약 개발의 단서를 어디에서부터 찾아야 할지 알 수 있습니다.

‘23앤드미’는 바로 이런 개인의 유전적 변이를 결정짓는 유전자 정보를 분석하는 기업입니다. 구강 세포에서 소량의 타액 샘플로 DNA를 추출한 다음, 한 사람의 유전자에서 수십만 개의 변이를 판독할 수 있는 실리콘 칩으로 만들어 내죠. 유전자는 우리의 몸을 만들고, 활동시키기 위해 필요한 유전적인 지침을 포함하고 있기 때문에 마치 ‘인체 사용설명서’ 같은 역할을 합니다.

DNA를 분석하면 개인의 일반적인 건강상태와 유전적 특징 그리고 혈통에서 비롯되는 여러 위험성에 대해 더 자세하게 알 수 있습니다. 유전적 변이가 건강과 질병에 어떻게 영향을 미치는지 경로를 이해할 수 있다면, 치료법을 발견하기에도 더 좋겠죠. 질병을 치료한다는 것은 우리의 몸에 해로운 활동을 아예 멈추게 하거나 그것을 방어할 수 있는 활동을 활성화 시키는 것 모두를 포함합니다.

GSK는 유전자 정보를 바탕으로 한 약물 표적이 그렇지 않은 것보다 효과적인 의약품으로 개발될 가능성이 약 두 배 가량 높다고 확신합니다. 의약품이 몸에서 어떻게 작용할지 이해하면, 원치 않는 안전성 위험은 피하고 치료 효과는 높은 약물을 개발하는데 훨씬 수월하기 때문이죠.

 

유전자의 변화가 질병 위험에 어떤 영향을 미치는지 알면, 보다 개선된 약물 표적을 발굴하는데 엄청난 도움이 될 것입니다. 신약 개발에 있어 이러한 인식이 업계 전반에 큰 영향을 미치고 있어요.

매트 넬손 (Matt Nelson, GSK 유전학 연구소장이자 저자)

 

의약품 개발을 위해 꼭 과학자가 될 필요는 없다

GSK는 신약 개발을 위해 세계 최대 규모의 유전자 정보 분석 기업인 ‘23앤드미’와 흥미로운 파트너십을 체결했습니다.

 

23

우리 몸의 세포들은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 우리의 유전 물질을 담고 있는 이 염색체는 DNA 구조물로서 굵은 실타래나 막대모양을 띄고 있습니다.

 

‘23앤드미’는 데이터베이스에 축적된 여러 사람들의 유전자 정보를 바탕으로, 개인의 유전적 혈통이 어떤 특성을 갖는지, 특정 질병에 걸릴 위험성이 있는지를 포함하여 여러 종류의 유전적 특성들을 파악할 수 있게 도와 줍니다. ‘23앤드미’에 자신의 유전자 정보를 제공하기로 선택한 사람들은 차세대 의약품을 발견하는데 주요한 역할을 수행하게 된 것이죠.

‘23앤드미’는 현재 약 5백만명 이상의 고객을 보유하고 있고, 그 중 80% 이상이 자신의 유전자 정보를 신약 개발을 위한 연구에 제공하고 있습니다. 이는 세계에서 가장 큰 규모의 데이터로서, GSK는 ‘23앤드미’와의 이번 파트너십을 통해 특정 질병과 그 질병을 치료할 수 있는 방법을 탐색하는 데 무궁무진한 잠재력을 가질 수 있게 되었습니다.

 

유전자 정보를 바탕으로 한 약물 표적이 환자에게 확실한 혜택을 제공하는 의약품으로 개발될 가능성이 훨씬 높다는 것을 알기 때문에, GSK는 이런 독특한 파트너십에 대한 기대가 매우 큽니다.

핼 바론 (Hal Barron, GSK 최고 과학 책임자이자 R&D 사장)

 

이 유전자 정보들은 우리가 새로운 약물 표적과 암, 파킨슨병, 감염 질환 등의 치료제를 연구하고 개발하는데 있어 보다 더 신속하고 정확하게 접근할 수 있도록 큰 도움이 될 것입니다.

GSK는 이번 파트너십을 통해 임상연구 참여 환자를 모집하는 방법에도 변화를 줄 수 있게 되었습니다. ‘23앤드미’에서 공유되는 유전자 및 질병 정보를 바탕으로 각 임상연구에 가장 적합한 환자가 누구인지 바로 알아낼 수 있기 때문에 모집 과정을 간소화하고 연구 기간을 단축시킬 수 있게 되죠. 그렇게 되면 임상연구를 통해 검증된 의약품을 보다 더 빠르게 환자들에게 선보일 수 있을 겁니다.

불과 5년 전만해도 새로운 의약품을 개발하는 데 있어 이런 접근방식은 감히 상상할 수 없는 것이었습니다. 누구나 차세대 의약품을 개발하는 데 기여할 수 있는 상황 말입니다. 지금 이 글을 읽고 있는 당신도, 의약품 개발의 주역이 될 수 있을지 모릅니다.